Amniocentézis

Az amniocentézis egy olyan teszt, amely során a magzatvízből vesznek mintát, hogy genetikai és kromoszómális rendellenességeket diagnosztizáljanak. A vizsgálat segít kimutatni a leggyakoribb kromoszómális eltéréseket, mint a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma, amelyek súlyos fejlődési rendellenességekkel és tanulási nehézségekkel járhatnak. A cisztás fibrózis és izomdisztrófia is azonosítható, előbbi a tüdőt és az emésztőrendszert érinti, míg utóbbi izomgyengeséget okoz. A sarlósejtes vérszegénység és thalassaemia szintén diagnosztizálható, amelyek a vörösvértestek problémáival járnak, és súlyos egészségügyi következményekkel bírhatnak. Az amniocentézis során a kismama hasfalán keresztül egy vékony tűvel mintát vesznek, ami csak kellemetlen érzést okoz, de nem mondható fájdalmasnak. A mintavételt követően pihenés ajánlott, és a következő órákban enyhe menstruációs fájdalom vagy pecsételő vérzés normális lehet. Bármilyen szokatlan tünet, mint a súlyos fájdalom, láz, vagy hüvelyi vérzés esetén orvoshoz kell fordulni. A vizsgálat eredménye általában 3 munkanapon belül elérhető, de bonyolultabb esetekben akár 3 hét is lehet.