Edwards-kór

Az Edwards-szindróma, más néven 18-as triszómia, egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 18-as kromoszóma plusz egy példányának jelenléte okoz a sejtekben. Ennek következtében a gyermekek számos súlyos egészségügyi problémával születnek, és az állapot az esetek többségében korai halállal végződik. A betegség jellemző tünetei közé tartozik a kisfejűség, a kicsi állkapocs és száj, szájpadhasadék, aszimmetrikus fülek, távol ülő szemek, valamint a kéz- és lábdeformitások, mint az összenőtt ujjak. Az Edwards-szindrómás csecsemők gyakran szenvednek szív- és veseproblémáktól, légzési nehézségektől, táplálkozási problémáktól és növekedési elmaradástól is. A rendellenesség hatásai egyedi eseteként eltérhetnek, de az érintett gyermekek általában jelentős fejlődési rendellenességekkel és szellemi fogyatékossággal küzdenek.

Értesítések
Betöltés...