A fruktózintolerancia egy örökletes anyagcsere-betegség, melyben a szervezet nem képes megfelelően lebontani a fruktózt gyümölcscukor, mivel hiányzik a fruktóz-1-foszfát-aldoláz nevű enzim. Ez az enzimhiány autoszom recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegségre való hajlamot a szülők tünetmentesen hordozzák, és csak akkor alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőtől örökli a hibás gént. A fruktózintolerancia tünetei már kisgyermekkorban jelentkeznek, mivel a betegség genetikai eredetű. Az első tünetek az anyatejes táplálás megszüntetése után, fruktóztartalmú ételek fogyasztása esetén jelennek meg. Ezek közé tartozik a rossz étvágy, a súly- és növekedésbéli elmaradás, alacsony vércukorszint hipoglikémia miatti remegés, verejtékezés, zavartság, aluszékonyság és görcsrohamok. Súlyos esetekben akár kóma is kialakulhat. A fruktóz kóros anyagcseréje során felszabaduló mérgező anyagok máj- és vesekárosodást okozhatnak, ami rossz étvágyat, sárgaságot, hányást és fokozott vesekőképződési hajlamot eredményez. A májsejtek zsíros degenerációja, gyulladás és fibrózis, elhanyagolt esetben pedig májzsugor alakulhat ki. Kezelés nélkül a fruktózintoleranciában szenvedő gyermekeknél növekedésbéli elmaradottság, alacsony testtömeg és mentális leépülés jelentkezhet.