Hartnup-szindróma

A Hartnup-szindróma egy örökletes aminosavanyagcsere-betegség, amely az aminosavak transzportjának zavara miatt alakul ki. Elsőként egy Hartnup nevű család gyermekénél írták le 1951-ben, amikor a család 12 éves fiúgyermeke került kórházba. A betegség során a triptofán nevű esszenciális aminosav bélfalon keresztüli felszívódása és a vesében való visszaszívása zavart szenved. A betegséget a SLC6A19 gén mutációja okozza, amely egy speciális aminosav-transzportert kódol. A Hartnup-szindróma tünetei már kiskorban megjelennek, és főként a növekedés elmaradásában és a fényérzékenységben nyilvánulnak meg. A szerotoninszint csökkenése miatt központi idegrendszeri tünetek jelentkeznek, mint például a mozgáskoordináció zavara intermittáló ataxia, kóros reflexek, remegés tremor, szemtekerezgés nisztagmus és depresszió. A szerotonin hiánya miatt alvási zavarok is előfordulhatnak, mivel a melatonin szintje is csökken, amely az alvási ciklust irányítja. A tünetek súlyosságát befolyásolhatják a napfény, láz, bizonyos gyógyszerek és stressz. Nem megfelelő étkezés esetén a tünetek súlyosabbak lehetnek. A bélben nem felszívódott triptofánt a baktériumok indikánná és indolszármazékokká alakítják, amelyek fokozott fényérzékenységet és bőrgyulladást okoznak. A Hartnup-szindróma tünetei hasonlóságot mutatnak a pellagra tüneteivel, amely a niacin B3-vitamin hiánybetegsége. A niacinhiány következtében jelentkezhetnek bőrkiütések, gyulladások és egyéb anyagcsere-zavarok. Az ilyen betegségek hangsúlyozzák a B3-vitamin és a triptofán fontosságát az anyagcsere folyamatokban.