Lipoprotein lipáz hiány

A lipoprotein lipáz hiány egy ritka örökletes betegség, amely a vérzsírok lebontásáért felelős lipoprotein lipáz enzim teljes vagy részleges hiányát jelenti. A betegség során a zsírmolekulák, különösen a trigliceridek, nem bontódnak le megfelelően, ami súlyos egészségi problémákhoz vezethet. A fő tünetek közé tartozik a hasi fájdalom, amely gyakran hasnyálmirigy-gyulladást jelez, valamint a máj és a lép megnagyobbodása. A betegek bőrén sárga zsírfoltok jelenhetnek meg, különösen a szem körül, a könyökön és a fartájékon. Ezen kívül a magas trigliceridszint és a fokozott érelmeszesedés kockázata is jellemző. A betegség különösen fiatal korban is megjelenhet, és a szimptómák általában már babáknál is észlelhetők. A lipoprotein lipáz hiány a vérben látványosan megemelkedett trigliceridszinttel jár, amely még akkor is megmarad, amikor a vér állni hagyásra kerül, mivel a le nem bontott zsírok kiülnek a vörösvérsejtek felületére. A betegség két formában fordul elő: homozigóta formában, amely teljes enzimhiányt jelent és ritka, valamint heterozigóta formában, amely enyhébb tünetekkel jár.