Porphyria

A porfíria egy ritka betegség, amelyet a hemoglobin felépítésének zavara okoz. A hemoglobin a vörösvértestekben található molekula, amely oxigént szállít a szövetekhez és a szén-dioxid tüdőbe való leadásában is részt vesz. A porfíriák örökletes betegségek, ahol a hem egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül, ami miatt a porfirinek felhalmozódnak a szervezetben. Az enzimhiba helye alapján két fő típusa van: hepatikus és eritropoetikus porfíria. A leggyakoribb típusok az akut intermittáló porfíria AIP, a porfíria cutanea tarda PCT és az eritropoetikus porfíria EP. Az AIP jellemző tünetei közé tartoznak a hasi görcsös fájdalmak, hányás, székrekedés, lelassult gondolkodás és mozgás, depressziós tünetek, epilepsziás rohamok, izomgyengeség és bénulások, magas vérnyomás és szapora szívdobogásérzés. Ezek a tünetek intermittálóan, szakaszosan jelentkeznek. A PCT fő tünete a fényérzékenység, ami a napfénynek kitett bőrterületeken kipirosodást, leégést és hólyagokat okoz. Emellett a vizelet sötét elszíneződése is jellemző. Az EP esetében a fényérzékenység még súlyosabb, az arcon is jelentkezhet, és a fogak vöröses-barnás elszíneződése is előfordulhat. A diagnózis alapja a vérben és a vizeletben felhalmozódott porfirinek kimutatása laboratóriumi körülmények között.