Ritka betegségek

A ritka betegségek olyan rendellenességeket jelentenek, amelyek rendkívül alacsony előfordulási gyakorisággal bírnak, és gyakran súlyos vagy életveszélyes állapotokat okoznak. A legtöbb esetben ezek a betegségek gyermekkori tünetekkel kezdődnek, és a betegek élete során fokozatosan súlyosbodhatnak. A tünetek széles spektrumot ölelnek fel, ideértve a mozgáskoordinációs problémákat, neuromuszkuláris zavarokat, bőrproblémákat és mentális funkciók romlását. Sok esetben a betegségek genetikai eredetűek, és a klasszikus diagnosztikai módszerekkel nehezen észlelhetők, ami hosszú diagnóziskésedelmet okozhat. A ritka betegségekkel élők gyakran szenvednek súlyos fizikai és mentális tünetektől, amelyek jelentősen befolyásolják az életminőségüket. A különböző betegségek különböző tüneteket mutatnak, például izomsorvadást, bőrkiütéseket, fejlődési rendellenességeket, vagy szellemi leépülést, ami miatt sok esetben a betegek izolálódhatnak, és előfordulhat, hogy még az orvosok sem ismerik fel a betegséget időben.