Spinális izomatrófia (SMA)

A spinális izomatrófia SMA egy örökletes genetikai betegség, amely az izomzat fokozatos sorvadását okozza. A betegség kialakulásához mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént az 5. számú kromoszómán, amit a gyermek örököl. Az SMA négy típusra osztható, attól függően, hogy milyen súlyosak a tünetek és mikor jelennek meg. Az 1-es típus a legsúlyosabb: a csecsemők néhány hónapos korukban tapasztalnak gyenge kar-, láb- és törzsi izomzatot, valamint légzési és nyelési nehézségeket, és az izomsorvadás miatt képtelenek a normál mozgásra, mint a kúszás, mászás vagy az ülés. A 2-es típus esetén a tünetek egy-másfél éves kor körül jelentkeznek, a gyerekek képesek bizonyos mozgásokra, mint például a kúszás és a fej mozgatása, de nem tudnak járni és gerincferdülés is kialakulhat. A légzési és nyelési nehézségek is megjelenhetnek, de kevésbé súlyos formában, mint az 1-es típusnál. A 3-as típusnál a tünetek később, általában másfél éves kor után, de még a serdülőkor előtt jelentkeznek, és a betegek képesek megtanulni járni, bár izomsorvadásuk lassabb lefolyású, és idővel tolószékre szorulhatnak. A légzési és nyelési problémák enyhébbek, de fennállhatnak. A 4-es típus felnőttkorban jelentkezik, és enyhe izomgyengeséget, valamint mozgási nehézségeket okoz, légzési vagy nyelési problémák általában nincsenek. Az SMA hátterében az áll, hogy az izmok működését szabályozó idegek elhalnak, amit egy szükséges fehérje elégtelen termelődése okoz.