Szferocitózis

A spherocytosis egy örökletes hemolitikus vérszegénység, amely a vörösvértestek szerkezetének hibája miatt alakul ki. A betegség a vörösvértestek membránjának problémájából ered, amely miatt a vörösvértestek gömb alakot vesznek fel a normál fánk helyett. Ezek a gömb alakú vörösvértestek kevésbé rugalmasak, ezért elakadnak a kapillárisokban, és a lép gyorsan eltávolítja őket, ami vérszegénységet okoz. A spherocytosis tünetei közé tartozik a vérszegénység, amely fáradtságot, gyengeséget, sápadtságot és szédülést okozhat. Gyakran kíséri sárgaság, ami a bőr és a szemek sárgás elszíneződését jelenti. A betegség során megfigyelhető a lép megnagyobbodása, és a sötét színű vizelet is előfordulhat. Továbbá, a fokozott vörösvértest lebomlás miatt gyakori a fertőzésekre való hajlam, valamint hasi fájdalom és láz is jelentkezhet. A spherocytosis az öröklődési mintázattól függően lehet autoszómális recesszív vagy domináns. A betegség szövődményei közé tartoznak az epekő kialakulása és a fokozott kőképződés.