Thalassemia

A thalassaemia egy örökletes vérképzőrendszeri betegség, amely a hemoglobin nevű oxigénszállító fehérje globin láncait érinti. A betegség következtében a szervezet nem tud normális hemoglobint előállítani, ami vérszegénységhez vezet. Két fő típusa van: béta-thalassemia és alfa-thalassemia. A béta-thalassemia esetében a hemoglobin béta láncainak csökkent képződése vagy hiánya figyelhető meg. A súlyos formában, amelyet Cooley anémiának is neveznek, a vérszegénység nagyon súlyos, lépmegnagyobbodás, csontdeformitások, sárgaság, növekedési problémák és gyakori fertőzések kísérhetik. A betegség következtében a vérátömlesztések miatt a vas felhalmozódhat a szervekben, ami szívelégtelenséghez vezethet. Enyhe formában, amikor csak egy gén érintett, a vérszegénység kevésbé súlyos, és nem igényel rendszeres vérátömlesztést. Az alfa-thalassemia ritkább, főként Délkelet-Ázsiában előforduló típus, amely a hemoglobin alfa-láncainak csökkent képződését vagy hiányát okozza. A legnagyobb problémát a major típus jelenti, mivel ez a forma már méhen belül elhaláshoz vezethet, míg a minor forma enyhe vérszegénységet és lépmegnagyobbodást okoz. A thalassaemia tünetei közé tartozik a sápadtság, ingerlékenység, növekedési visszamaradás, hasi puffadás és sárgaság. A vérképvizsgálatok segítenek a betegség felismerésében és az egyéb vérszegénységektől való elkülönítésében.