Turner szindróma

A Turner-szindróma kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség, melynek leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely már 5 éves kor környékén észrevehető. Gyakori a petefészkek korai károsodása, ami alulműködéshez vagy teljes éretlenséghez vezet. Ez azt jelenti, hogy a petefészkek normálisan fejlődnek az embrionális korban, de a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, és a petefészek-szövetek nagy része a születést megelőzően visszafejlődik. Az érintett lányoknál gyakran elmarad a serdülőkori nemi érés. A Turner-szindrómás lányok többségénél nem termelődnek megtermékenyíthető petesejtek, csak néhány százalékban marad meg a petefészkek normális működése fiatal felnőttkorban. A Turner-szindrómás lányok körülbelül 30 százalékánál nyaki bőrredők alakulnak ki, hajuk a nyak hát felé eső részein mélyen lenőtt, és jellemző a karok és lábak duzzadtsága limfödéma. Továbbá előfordulhatnak csontvázrendszeri rendellenességek és veseproblémák. Az esetek felében-egyharmadában szívrendellenességek, például az aorta szűkülete vagy az aorta szívbillentyűjének abnormalitásai is jelen lehetnek. Ezek a szívrendellenességek komoly szövődményeket okozhatnak, amelyek akár életveszélyesek is lehetnek. A Turner-szindrómás lányok és nők többségénél a szellemi képességek nem csökkennek, de lehetnek kognitív lemaradások és nonverbális tanulási nehézségek. Viselkedészavarok is megjelenhetnek, de ezek előfordulási gyakorisága egyénenként változó.