Üvegcsontosság

Az Osteogenesis Imperfecta OI egy ritka, örökletes betegség, amelyet a csontokat alkotó kollagén genetikai hibája okoz, és jellemzője a csontok fokozott törékenysége. A betegség súlyossága változó, a legkönnyebb esetekben is már kisebb ütés vagy mozdulat is törést okozhat. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a gyakori csonttörés, amely már az anyaméhben elkezdődhet, és a törések gyakorisága a gyermekkor és pubertás alatt a legnagyobb. Az érintetteknél gyakoriak lehetnek laza ízületek, halláskárosodás, légzőszervi problémák, valamint a fogak és a bőr gyengesége. Az OI-s betegek gyakran mozgáskorlátozottsággal élnek, de az intellektusuk általában ép marad. A betegség különböző típusai eltérő tüneteket okozhatnak, és a csonttörések száma általában az életkor előrehaladtával csökken.