Williams-szindróma

A Williams-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a 7. kromoszóma egy szakaszának hiánya miatt alakul ki. Ennek következtében a betegek jellemzően alacsony növekedéssel, alacsony testmagassággal és fejlődési problémákkal küzdenek. Csecsemőkorban széles homlok, rövid, felfelé álló orr, telt ajkak, fejletlen izomzat, alacsony születési súly és testhossz, valamint szívrendellenességek is megfigyelhetők. Az érintett gyermekek fejlődése késlekedhet, például a beszéd és a járás később alakulhat ki, és gyakoriak a mozgáskoordinációs zavarok. Emellett a kézhasználat nehézségei, csökkent kreativitás, szorongás, fóbiák, figyelemhiányos hiperaktivitás és gátlások hiánya is jellemző lehet. Az ismerős-idegen megkülönböztetésének zavara és a közösségbe való beilleszkedés nehézségei szintén előfordulhatnak. A Williams-szindrómás egyéneknél gyakran magas kalciumszintet, vesebetegségeket és különböző sérveket is észlelnek. A diagnózis genetikai vizsgálatok révén állítható fel.