Wilson-kór

A Wilson-kór egy ritka genetikai anyagcsere-betegség, amelyben a máj nem képes hatékonyan eltávolítani a felesleges rézet a szervezetből, így az felhalmozódik elsősorban a májban, de később a központi idegrendszerben, szemben és más szervekben is, súlyos károsodást okozva. A betegség tünetei általában serdülőkor végén vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek, és három fő típusra osztható: tünetmentes, májjal kapcsolatos vagy neuropszichiátriai tünetekkel. A diagnózist nehezíti a tünetek sokszínűsége, de ide sorolhatók például az étvágytalanság, májfájdalom és neurológiai tünetek, mint a remegés, izommerevség, valamint pszichiátriai zavarok is. A diagnózis felállításához részletes fizikális vizsgálatok, vér- és vizeletminta elemzés, valamint genetikai vizsgálatok szükségesek.

Értesítések
Betöltés...