Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy ritka, X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amely a lizoszómák fehérjebontó enzimeinek hiányából vagy működési zavarából ered. Ez a betegség főként férfiakat érinti, de nők is hordozhatják, akiknél a betegség enyhébb lefolyású lehet. A Fabry-szindróma számos szervet érinthet, és a tünetei változatosak. Az első jelek közé tartozik az alsó végtagokban jelentkező erős, égő fájdalomérzés, amelyet láz és izzadás hiánya kísérhet. Serdülőkorban megjelenhetnek vörös, kék vagy fekete, érdes felületű bőrkiütések, az angiokeratoma, amely gyakran a köldök és térdízületek környékén kezdődik. A szemet is érinthetik, ahol szaruhártya elváltozások és jellegzetes lerakódások alakulhatnak ki, bár ezek nem mindig okoznak látászavart. A vese érintettsége fehérjevizeléssel és esetleg veseelégtelenséggel járhat, míg a szívben a bal kamra megnagyobbodása és zsírlerakódások jelenhetnek meg, amelyek szívinfarktust is okozhatnak. Az idegrendszer érintettsége stroke-ot és átmeneti agyi véráramlás zavart eredményezhet, míg a fül-orr-gégészeti tünetek közé tartozik a hallásromlás és szédülés. A tüdő is érintett lehet, ami légzési problémákhoz vezethet, és emésztőrendszeri panaszok, mint hasi fájdalom és hasmenés is előfordulhatnak.