Friedreich ataxia

A Friedreich-ataxia egy örökletes ataxia, amely a mozgás koordinációjának zavarát okozza. Ez a betegség az izmok gyengeségével, fokozott izomtónussal, egyensúlyzavarral, valamint szívizom érintettséggel járhat. A betegség ritka, de nem rendkívül ritka, és általában fiatal korban kezdődik, gyermekkor végén vagy serdülőkorban. Maga a betegség genetikai hátterű, autoszomális recesszív módon öröklődik, és a GAA trinukleotid-repeat mutációja a 9. kromoszómán okozza. A Friedreich-ataxia legjellemzőbb tünetei közé tartozik az egyensúlyzavar és az izomtónus megváltozása, ami túl feszes izmokat eredményez. Gyakoriak a láb és gerinc deformitások is. A szívbetegség, különösen a cardiomyopathia, szintén korai tünet lehet. A diagnózis általában klinikai vizsgálatok és genetikai tesztek alapján történik, mivel specifikus fizikai jelek és trükkök, mint például a pyramis jelek és a mélyérzékelési zavarok is jelen vannak.