Gaucher-kór

A Gaucher-kór egy ritka genetikai betegség, amely a zsíranyagcserével kapcsolatos. Ez a betegség a glukocerebrozidok nevű zsírok felhalmozódásához vezet a szövetekben, mivel egy enzim, a béta-glükozidáz nem működik megfelelően. A Gaucher-kór tünetei a szervrendszerek érintettségéből adódnak. A betegek lépe gyakran jelentősen megnő, ami nagy hasi duzzanatot okozhat, és a máj is megnagyobbodhat, de kisebb mértékben. A betegség a csontvelőben is problémákat okoz, ami vérszegénységet, alacsony fehérvérsejtszámot és vérlemezkeszámot eredményez, így a betegek vérzékenyebbé válnak, fáradékonyak és csontfájdalmakról panaszkodnak. A csontok törékenyebbek, és erős csontfájdalom jelentkezhet. A Gaucher-kóros gyermekek gyakran lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, és a nemi érésük késlekedhet. Bőrükön sárgás-barna foltok és piros szemkörüli foltok is megjelenhetnek. A Gaucher-kór három típusa létezik: az 1-es típusú, amely általában a felnőttkor elején válik nyilvánvalóvá és leggyakoribb, a 2-es típusú, amely korai gyermekkorban kezdődik és súlyos idegrendszeri tüneteket okoz, valamint a 3-as típusú, amely fiatalkorban kezdődik és fokozatos idegrendszeri romlással jár.