Martin-Bell betegség

A Martin-Bell-betegség, más néven fragilis X szindróma, az X kromoszóma törékenységével járó genetikai rendellenesség, amely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak. Az újszülöttek gyakran hosszúkás fejformával, nagyobb, elálló fülekkel és vastag ajkakkal rendelkeznek. További jellegzetességek lehetnek a lapos lábboltozat, nagyobb herék és a tónustalan izomzat. A kisgyermekek beszédfejlődése elmaradhat, és később tanulási nehézségeket, figyelemzavart tapasztalhatnak. Gyakori az autisztikus viselkedés, mint például a folyamatos mozgások és szótagok ismétlése, valamint a nehézségek a társas kapcsolatok kialakításában. Az ilyen gyermekek agresszív reakciókat, hangulatzavarokat, szorongást és depressziót is mutathatnak, és felnőttkorukban is érzékenyebbek. A matematikai és írásbeli készségek gyakran elmaradnak kortársaikétól. Néhányuknál szívbillentyű rendellenességek és epilepsziás rohamok is előfordulhatnak. A lányoknál a betegség gyakran enyhébb formában jelentkezik, de később is észlelhetőek a tünetek, mint például petefészek elégtelenség vagy tremor és ataxia szindróma.