Kennedy betegség

A Kennedy betegség, más néven gerinc-bulbáris izom sorvadás, egy ritka genetikai rendellenesség, amely az X kromoszómához kapcsolódik és fokozatosan fejlődő neuromuszkuláris problémákat okoz. A betegség főként férfiakat érint, akik öröklik a hibás gént, míg a nők általában csak hordozói. A Kennedy betegség tünetei általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek, és fokozatos izomgyengeséggel és sorvadással járnak, amelyek elsősorban a végtagokban karok és lábak, valamint az arcon és a torokban észlelhetők. A betegség következtében beszéd- és nyelési nehézségek, erős izomgörcsök és fokozatos izomelgyengülés is jelentkezhet. Az idegsejtek diszfunkciója miatt az izmok nem képesek összehúzódni, ami jelentős mozgáskorlátozottsághoz vezet. A betegség tünetei fokozatosan súlyosbodnak, és gyakran téves diagnózissal, például az ALS-szel Lou Gehrig-betegség keverik.