Peutz-Jeghers szindróma

A Peutz-Jeghers szindróma egy ritka genetikai betegség, amely jellemzően a vékonybélben megjelenő jóindulatú polipokkal és a száj körüli bőrfelület foltos pigmentációjával jár. A betegség előfordulása nagyon alacsony, körülbelül 1 eset jut 250.000-300.000 főre. A Peutz-Jeghers szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, vagyis a szülő 50% valószínűséggel adhatja tovább gyermekének. A betegségben a polipok a gyomorban, a vékonybelekben, ritkábban a garatban, vastagbélben, epeutakban és húgyhólyagban is megjelenhetnek, és gyakran rosszindulatúvá válhatnak. A betegek mintegy harmadában más daganatok is előfordulnak, például tüdőrák, pajzsmirigy, húgyhólyag, emlők, hasnyálmirigy, méhnyak, petefészek és herék daganatai. A száj körüli sötét foltok már gyermekkorban megjelennek, és felnőttkorra sötétednek, majd idősebb korban elhalványulnak. A betegek 70%-ánál 20 éves korra gyomor-bélpanaszok jelentkeznek, leggyakrabban hasi fájdalom és/vagy gyomor-bélvérzés formájában. A bélelzáródás a legkomolyabb szövődmény, és a folyamatos vérezgetés miatt vérszegénység is kialakulhat. A rosszindulatú daganatok gyakran már a 30. életév előtt megjelennek, és a daganatok, bélelzáródások és gyakori műtétek miatt a betegek jelentős része nem éri meg az 50. életévét. A diagnózis a daganatok kimutatásán és szövettani vizsgálatán alapul, amelyhez anyagot gyomor-béltükrözéssel vagy műtéti kimetszéssel lehet nyerni.