Dravet-szindróma

A Dravet-szindróma ritka és súlyos genetikai rendellenesség, mely gyakran már csecsemőkorban, az első életévben megmutatkozó tünetekkel kezdődik. A betegséget a hirtelen fellépő, lázhoz köthető szorongásos vagy tonik-klónusos rohamok jellemzik, melyeket gyakran számos, kezdetben különálló rohamtípus vált fel egymást gyorsan. Ezek a rohamok idővel egyre nehezebben kontrollálhatóvá válhatnak, és részleges tudatvesztéssel, esetleg a hátukra eséssel járhatnak. A gyermekkorban kezdődő rohamok mellett a Dravet-szindrómás betegek fejlődési késlekedést is tapasztalhatnak, mely az érzelmi, mozgásbeli és kognitív fejlődést egyaránt érintheti. A beszédfejlődés is gyakran késik, és a gyerekek nehezen tudnak szót érteni, később olvasni és írni. Az állapot fokozatosan súlyosbodhat, mivel a rohamok nemcsak a gyerekkorban, hanem serdülőkorban is jelen lehetnek. Ebben az időszakban az epilepsziás rohamok, mint például a myoclonusos vagy atón rohamok, gyakrabban fordulhatnak elő. Emellett más neurológiai tünetek, például mozgászavarok, izom merevség vagy koordinációs problémák is jelentkezhetnek. A Dravet-szindróma kezelése komplex és magában foglalja az epilepsziaellenes gyógyszerek személyre szabott kombinációját, valamint az esetleges egyéb tünetek kezelését. Fontos szerepet kap az orvosi gondozás, mivel a betegek számára kulcsfontosságú a támogató környezet biztosítása és a szükséges terápiák időbeni elérhetősége. Bár a Dravet-szindróma súlyos állapot, a korai diagnózis és a megfelelő kezelés jelentősen javíthatja a betegek életminőségét és prognózisát.