Kallmann-szindróma

A Kallmann-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a szaglás és a nemi érettség problémáival jár. A betegség az embrionális fejlődés során kezdődik, amikor a szaglóhám sejtjei nem jutnak el a megfelelő agyi területre, ami nemcsak a szaglást, hanem a nemi hormonok termelését is befolyásolja. Ennek következtében a szaglás teljesen hiányozhat vagy jelentősen csökkenhet, amit a betegek nem mindig észlelnek. A Kallmann-szindróma gyakran a nemi fejlődés késlekedésével együtt jelentkezik férfiaknál a herék és a pénisz fejlődésének hiánya, gyér vagy hiányzó nemi szőrzet, valamint alacsony szintű nemi hormonok figyelhetők meg. Nőknél a menses hiánya és a nemi fejletlenség tapasztalható. Ezenkívül a betegség ajak- vagy szájpadhasadékkal, vesefejlődési rendellenességekkel és idegrendszeri problémákkal is társulhat, például epilepsziával, ataxiával és nystagmussal. A színlátás is érintett lehet, előfordulhat színtévesztés, a testarányok megváltozása, hosszú végtagok és fejletlen felső testfél. Fiúknál mellnövekedés és elhízás is előfordulhat. A családban hasonló problémákkal küzdő személyek jelenléte segíthet a diagnózis felállításában.