Niemann-Pick betegség

A Niemann-Pick-betegség egy örökletes tárolási betegség, amely során a szfingomyelin és koleszterin anyagok felszaporodnak a sejtekben a szfingomyelináz enzim hiánya vagy csökkent működése miatt. A sejtek megduzzadnak és habos sejtekké alakulnak, amelyek elfoglalják a májat, lépet, csontvelőt és más szerveket, rontva azok működését. A betegség főleg újszülöttkorban jelentkezik, elhúzódó sárgaság, etetési nehézség és lassú súlyfejlődés formájában. Később a has elődomborodása, mozgásfejlődés visszaesése, izomgörcsök, epilepszia és szellemi leépülés alakulhat ki. A betegség legsúlyosabb formája, az A típus, gyakran 4 éves kor előtt végzetes. A B típus enyhébb tünetekkel és később jelentkezik, mint például máj-, lép- és nyirokcsomó-megnagyobbodás, sötét bőrfoltokkal. A C típus iskolás korban vagy bármikor jelentkezhet, és jellemző rá a mozgási zavarok, görcsök és intellektuális hanyatlás. A D típus tünetei hasonlóak a C típuséhoz, míg az E típus főleg felnőttkorban jelenik meg, főként lépmegnagyobbodással. A betegség tünetei és progressziója személyenként változó, és nem minden tünet jelentkezik minden betegnél. A betegség diagnózisa specifikus vizsgálatokon, például a szfingomyelináz enzim hiányának kimutatásán alapul. A tünetek közé tartozik a szellemi hanyatlás, látás- és hallásromlás, valamint a fertőzésekre való fokozott hajlam.