A primer immunhiány olyan ritka, genetikai eredetű állapot, amely az immunrendszer működésének zavarát okozza, és különböző formákban jelentkezhet. A tünetek változatosak és általában súlyosak lehetnek, gyakori visszatérő fertőzéseket, mint például fülgyulladás, homloküreg- és orrmelléküreg-gyulladás, tüdőgyulladás vagy krónikus hasmenés kísérhetnek. Az érintettek gyakran szenvednek bőrtályogoktól, furunkulusoktól, ekcémától, és egyéb bőrproblémáktól. Súlyos esetekben előfordulhat agyhártyagyulladás, vérfertőzés, és nehezen gyógyuló belső szervi fertőzések is. Gyerekeknél a testi fejlődés visszamaradása, növekedési problémák és gyakori gombás fertőzések, például szájpenész jelentkezhetnek. A primer immunhiányos állapotok gyakran autoimmun és allergiás betegségekkel, valamint daganatos megbetegedésekkel is társulhatnak. A felnőtteknél jelentkező gyakori fertőzések és krónikus fáradtság szintén figyelmeztető jelei lehetnek ennek az állapotnak.