A Von Hippel-Lindau VHL szindróma egy ritka öröklődő genetikai betegség, amely különféle daganatok kialakulásához vezethet több szervben. A szindróma a hipoxia indukálta 1 alfa fehérje szabályozási zavarának következménye, amely a normál érképződést zavarja, így daganatok növekedését serkenti. Tünetei közé tartoznak a vesedaganatok, a mellékvese-velő daganatok, valamint az agy és a gerincvelő érdús daganatai, mint az angioblastoma. A betegség gyakran érint retinális angiomákat is, amelyek a szem hátsó részén keletkeznek. Hasnyálmirigyrák és egyéb szervi daganatok is előfordulhatnak. A szindróma tünetei az érintett szervektől függően változnak, de jellemzően a daganatok érdús jellegűek. A betegséget autoszomális dominánsan öröklődik, tehát egy hibás gén jelenléte elegendő a betegség kialakulásához.
Legnézettebb cikkek
Legújabb cikkek
