DiGeorge-szindróma

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a szív, az arc és a nyelőcső fejlődését érinti, és befolyásolja az immunrendszert is. Enyhébb esetekben a tünetek nehezen észlelhetők. Az érintett gyermekek arca jellegzetesen megváltozhat, például távolabb ülő szemek, vékony ajkak, csúcsos garat, rövid ajkak és orr közötti távolság, kicsi áll és alacsonyan ülő fülek jelentkezhetnek. Előfordulhat szájpad-rendellenesség és nyelőcső problémák, amelyek szopási nehézségeket és lassú súlygyarapodást okozhatnak. Szívfejlődési rendellenességek, mint a nagyerek pozíciójának eltérései és kamrai sövényhiány is jellemzőek lehetnek. A csecsemőmirigy fejlődési zavara csökkent immunválaszt eredményezhet, ami gyakori vírusos és gombás fertőzéseket okozhat. Emellett a mellékpajzsmirigy rendellenességei kalciumhiányhoz vezethetnek, ami izomgörcsöket okozhat. A tünetek súlyossága változó, és az érintett génszakasz eltérései is befolyásolják.